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Application clinique de la détection du polymorphisme du gène MTHFR
Centre de reproduction ambulatoire pour infertilité Diminution de la densité des spermatozoïdes chez les hommes, avortements à répétition, diagnostic étiologique de maladies complexes. Le génotype MTHFR C677T augmentait le risque d'infertilité masculine de 2,68 fois, et le génotype TT présentait un risque d'avortement habituel 2,96 fois plus élevé que le type sauvage.
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Gène MTHFR et maladies neuropsychiatriques
La méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR) est l'une des enzymes clés du métabolisme du folate et de l'homocystéine (Hcy) et est impliquée dans la survenue de maladies neuropsychiatriques telles que la maladie d'Alzheimer et la dépression.
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Comment le gène MTHFR nous affecte-t-il ?
Les défauts génétiques du MTHFR affecteront l'utilisation de l'acide folique par l'organisme, provoquant une hypertension induite par la grossesse, un avortement spontané, des anomalies du tube neural fœtal, une maladie cardiaque congénitale, une fente labiale et palatine, etc. Une quantité insuffisante de folate efficacement utilisée peut entraîner des malformations congénitales et des issues de grossesse défavorables, mais constitue également un facteur de risque élevé pour le développement intellectuel du nourrisson, la dépression maternelle et l'autisme infantile.
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Le génotype MTHFR provoque une anomalie du métabolisme du folate et du mécanisme pathologique associé
Le génotype MTHFR provoque une anomalie du métabolisme du folate et du mécanisme pathologique associé
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L'acide (6S)-5-méthyltétrahydrofolique naturel est-il aussi efficace que l'acide folique synthétique pour augmenter les concentrations de folate sérique et dans les globules rouges pendant la grossesse ?
Les autorités sanitaires nord-américaines recommandent 0,4 mg/jour d'acide folique avant la conception et tout au long de la grossesse pour réduire le risque d’anomalies du tube neural. Comme d'habitude, il existe de l'acide folique et du L-méthylfolate pour les femmes enceintes.
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Un faible statut en folates est associé à de légers troubles cognitifs et à la démence (en particulier la maladie d'Alzheimer).
En fait, dans presque tous les tissus, y compris le cerveau, les folates sont nécessaires aux réactions de transfert d'un seul carbone, essentielles à la synthèse des nucléotides d'ADN et d'ARN, au métabolisme des acides aminés et à la survenue de réactions de méthylation.
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