Carence en folatesprovoque une anémie appelée anémie mégaloblastique, dans laquelle la moelle osseuse produit des globules rouges immatures anormalement gros. Les symptômes comprennent une fatigue extrême, des palpitations, un essoufflement, des ulcères ouverts sur la langue et des changements de couleur de la peau ou des cheveux.

Carence en folateet d'autres vitamines B peuvent conduire à une maladie appelée hyperhomocystéinémie, dans laquelle il y a trop d'homocystéine, un acide aminé, dans le sang. Cela peut survenir chez les personnes atteintes d’une maladie rénale ou de maladies génétiques affectant la production de 5-MTHF.
L'hyperhomocystéinémie chronique est associée à un risque accru de maladies cardiovasculaires, de maladie d'Alzheimer, de fausses couches à répétition et de fractures chez les personnes âgées.
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