Emily n'a jamais imaginé que le "coupable" Derrière ses trois tentatives d'échec de la FIV et deux fausses couches ont été cachées en elle gènes de folate.

Pendant cinq ans après avoir été Diagnostiqué avec endométriose, elle a essayé des médicaments et une chirurgie laparoscopique, Mais elle ne pourrait jamais surmonter l'obstacle de la grossesse.

Ce n'est que lors de son médecin a recommandé un test de gène du métabolisme du folate que le "c.677C> T" La mutation homozygote "sur le rapport a révélé la réponse - cette génétique La variation perturbait son métabolisme en folate et aggravant son état.

Des études récentes ont montré que Patiens d'endométriose commeEmilysont plus de deux fois plus susceptibles de porter la variation génétique du MTHFR 677 par rapport à la population infertile générale.

La génétique négligée Code - Le lien caché entre la mutation MTHFR et l'endométriose

Endométriose, souvent appelée Le «tueur invisible des femmes en âge de procréer» affecte Environ 10% des femmes dans le monde.

Il ne cause pas seulement La dysménorrhée et la douleur pelvienne, mais sape également la fertilité.

Une étude clinique récente publié dans leJournal of Women's Healthrévèle clairement une forte association entre la variation du gène MTHFR et Défis de fertilité chez les patients atteints d'endométriose.

Les chercheurs ont analysé 1 588 Les femmes infertiles, dont 158 avec l'endométriose de stade II ou supérieure par laparoscopie.

Ils ont trouvé que parmi patients atteints d'endométriose qui avaient connu deux cycles de FIV ou plus échoués ou Des fausses couches récurrentes, 21,5% ont eu le MTHFR C.677C> T homozygote Mutation - plus du double du taux dans la population infertile générale (10,2%), avec signification statistique (p <0,01).

Encore plus notamment, le proportion de patients avec le gène MTHFR de type sauvage (qui permet métabolisme du folate) est passé de 17,2% dans la population infertile générale à seulement 8,2% (p <0,001).

Ces données suggèrent fortement que les troubles génétiques du métabolisme du folate peuvent être un facteur caché exacerbant Problèmes de fertilité chez les patients atteints d'endométriose.

Comment le métabolisme du folate Les mutations de gènes construisent un "mur de fertilité"

Le gène MTHFR joue un centre Rôle dans le métabolisme du folate. Il convertit le folate en sa forme bioactive, 6S-5-méthyltétrahydrofolate (5-MTHF), qui est essentiel pour le reméthylat Homocystéine dans la méthionine.

Lorsque le C.677C> T Une mutation homozygote se produit, l'activité de l'enzyme MTHFR baisse de 70%, altérant gravement La production de 5-MTHF.

Cela déclenche une cascade de Effets:

·        Trouble du métabolisme des folates: L'acide folique synthétique ne peut pas être efficace converti en sa forme active, conduisant à une accumulation de folique non métabolisé Acide dans le corps. Cela interfère avec les récepteurs et les transporteurs du folate, perturbe la régulation des gènes et présente les risques pour la santé à long terme.

·        Augmentation du stress oxydatif: Le métabolisme anormal de l'homocystéine provoque son accumulation dans le sang, induisant le stress oxydatif - un facteur clé dans le pathogenèse de l'endométriose qui endommage davantage la reproduction microenvironnement.

·        Risques de fertilité élevés: La méthylation altérée affecte la synthèse de l'ADN et réparer, augmenter le risque d'échec de l'implantation et de perte de grossesse, Surtout chez les patients atteints d'endométriose.

Malheureusement, beaucoup Les traitements traditionnels se concentrent uniquement sur les lésions elles-mêmes, surplombant le "barrière invisible" de la variation du gène MTHFR.

Percée de précision: Des tests génétiques à une grossesse réussie

Toujours inquiet de répéter Échecs de FIV ou fausses couches précoces?

Ne vous inquiétez pas - le folate actif a déjà aidé de nombreux patients atteints d'endométriose avec des mutations MTHFR Défis de fertilité.

Étape 1: dépistage génétique
Les femmes qui répondent aux critères suivants sont invités à subir des tests de gènes MTHFR tôt:

·        Deux cycles de FIV ou plus échoués;

·        Deux ou plusieurs fausses couches précoces
(Ce sont également les caractéristiques typiques de la population d'étude.)

Étape 2: Utilisez le droit Le folate pour contourner les barrières métaboliques
Compléter directement avec bioactif folate - 6s-5-méthyltétrahydrofolate - qui ne nécessite aucun métabolisme et est facilement absorbé. Le folate de naturalisation, comme le magnafolate, est particulièrement approprié pour les femmes qui se préparent à la grossesse en raison de son profil pratiquement non toxique.

Les données cliniques montrent que parmi 54 patients atteints d'endométriose qui ont terminé l'accouchement après avoir reçu un traitement avec 6S-5-méthyltétrahydrofolate, 26 a accouché avec succès - un taux de réussite de 48,1%, sans complications de grossesse supplémentaires.

Tout commeEmily, qui a finalement conçu après six mois de supplémentation ciblée folate actif. Ce qui semblait autrefois être un défi de fertilité insurmontable résolu par une intervention précise.

Conseil scientifique
La supplémentation en folate pendant la grossesse n'est pas "Plus il y a, mieux c'est." L'apport quotidien recommandé est de 600 à 800 μg. Si vous portez la mutation MTHFR, évitez de prendre aveuglément des doses élevées de synthétique acide folique. Au lieu de cela, consultez votre médecin et prenez un folate bioactif qui contourne les gènes du métabolisme du folate et est directement absorbable.

(Remarque: le cas dans ce L'article est adapté de vrais scénarios de recherche. Veuillez suivre les conseils médicaux pour le diagnostic et le traitement.)

Référence:
Clément P, Alvarez S, Jacquesson-Fournols L, et al. T677T Méthylènetrahydrofolate réductase Polymorphismes un nucléotide Prévalence accrue dans un sous-groupe de patients infertiles atteints d'endométriose.J Womens Health (Larchmt), 2022, 31 (10): 1501-1506. Doi: 10.1089 / jwh.2022.0019.