Les polymorphismes des gènes des enzymes métabolisant le folate peuvent entraîner une altération du métabolisme du folate. Comme mentionné ci-dessus, 5,10-méthylènetétrahydrofolatela réductase est généralement classée en trois génotypes.
Cela rend difficile la conversion de l’acide folique dans l’organisme.
Les porteurs du gène MTHFR677TT présenteraient une grave altération du métabolisme du folate.
Les porteurs du gène MTHFR677CT auraient une altération modérée du métabolisme du folate.
Ces génotypes conduisent non seulement à une faible utilisation du folate, mais prédisposent également à certaines maladies.
Des tests génétiques sont désormais disponibles pour identifier les mutations dans différentes enzymes métabolisant le folate afin de déterminer si elles présentent un trouble du métabolisme du folate, afin que des contre-mesures puissent être planifiées pour remédier à leurs carences.

Après des années de travail, les scientifiques ont développé le Magnafolate.
Magnafolateest le sel de calcium cristallin unique de L-5-méthyltétrahydrofolate C protégé par brevet (L-5-MTHF Ca) qui peut obtenir le folate bioactif le plus pur et le plus stable.
Le magnafolate peut être absorbé directement, sans métabolisme, appliqué à toutes les personnes (y compris la population mutante MTHFR).