1. Le polymorphisme du gène MTHFR C677T entraîne une diminution de l'activité du MTHFR, provoquant des taux d'homocystéine élevés, provoquant une cytotoxicité, des dommages aux cellules endothéliales vasculaires, stimulant la prolifération des cellules musculaires lisses vasculaires, détruisant la coagulation sanguine et le système fibrinolytique du corps, conduisant finalement à l'athérosclérose, augmentant le risque de maladies cardio-cérébrovasculaires telles que les maladies coronariennes, les infarctus cérébraux.

2. Le polymorphisme du gène MTHFR C677T conduit à l'obstruction de la conversion de l'homocystéine en S-adénosine méthionine, ce qui affecte la synthèse de la méthionine ou de la S-adénosine méthionine et le processus de méthylation dans les lymphocytes. Étant donné que la méthylation de l’ADN affecte l’expression des gènes, le polymorphisme du gène MTHFR C677T peut conduire à une transmission défectueuse de la croissance cellulaire ou à une carcinogenèse.