MTHFR (méthylènetétrahydrofolate réductase) est une enzyme clé dans le processus de métabolisme du folate, qui peut catalyser la conversion du 5,10-méthylènetétrahydrofolate en5-méthyltétrahydrofolate (5-MTHF), en tant que donneur indirect de groupes méthyles, participe alors à la synthèsedes purines et des pyrimidines et la méthylation de l'ADN, de l'ARN et des protéines dans le corps, maintenant des niveaux normaux d'homocystéine dans le corps.

MTHFR présente des polymorphismes génétiques et le site de mutation le plus probable est C677T.

La mutation MTHFR C677T peut diminuer considérablement l'activité deEnzyme MTHFR, et il existe les trois génotypes suivants.