L'impact du génotype MTHFR TT sur la santé fœtale et les stratégies de supplémentation en folate

"Docteur, le résultat de mon test de métabolisme des folates est revenu positif de type TT. Cela pourrait-il affecter mon bébé ?"

Dans le cadre de la préparation à l'arrivée d'un bébé, les futures mamans sont toujours soucieuses d'apporter le soutien nutritionnel le plus complet à leur futur enfant. Le folate, une vitamine B essentielle, est connu pour son rôle dans la prévention des anomalies du tube neural et d'autres anomalies congénitales. Cependant, toutes les formes de folate ne sont pas absorbées avec la même efficacité par l’organisme. Dans cette discussion, nous explorerons comment les variations du gène MTHFR peuvent affecter le métabolisme du folate et quelles stratégies personnalisées de supplémentation en folate sont disponibles pour celles qui planifient une grossesse.



Comprendre le métabolisme du folate

Commençons par comprendre la voie métabolique du folate. Le folate couramment consommé est l’acide folique synthétique, que l’organisme doit convertir en forme endogène, le 6S-5-méthyltétrahydrofolate, pour être absorbé.




Le MTHFR (5,10-méthylènetétrahydrofolate réductase) est une enzyme essentielle dans la voie du métabolisme du folate, facilitant la conversion de l'acide folique en 6S-5-méthyltétrahydrofolate, un processus essentiel à la croissance cellulaire et à la synthèse de l'ADN. La variante C677T du gène MTHFR, en particulier sous la forme homozygote TT, diminue l'activité de l'enzyme, entraînant une réduction de la capacité de métabolisme du folate. Cela peut entraîner des taux de folate sous-optimaux et des taux d’homocystéine élevés, augmentant ainsi le risque de certaines malformations congénitales.

Diminution de l'activité enzymatique :La mutation C677T du gène MTHFR modifie le nucléotide de C à T, changeant le 222e acide aminé de la chaîne polypeptidique de l'alanine à la valine. Cette modification réduit considérablement l'activité enzymatique MTHFR. Les hétérozygotes (type CT) présentent 65 % de l'activité enzymatique du CC de type sauvage, tandis que les mutants homozygotes (type TT) n'en présentent que 30 %.

Troubles métaboliques des folates :L'activité réduite de l'enzyme MTHFR limite la production de 6S-5-méthyltétrahydrofolate (L-5-MTHF), ce qui a un impact sur la méthylation et la synthèse de l'ADN. Cela peut entraver la division cellulaire et le développement embryonnaire.

Niveaux d'homocystéine élevés :Comme le MTHFR est responsable de la conversion de l'homocystéine en méthionine, une diminution de l'activité enzymatique entraîne une augmentation des taux d'homocystéine, associée à une hyperhomocystéinémie.



Polymorphisme MTHFR et anomalies congénitales

Des études ont montré que les mères porteuses du génotype MTHFR TT qui ont un apport insuffisant en folate courent des risques accrus pour leur bébé, notamment :


  • Un risque 1,2 fois plus élevé de cardiopathie congénitale par rapport aux mères porteuses du génotype CC.
  • Un risque 2 fois plus élevé d’anomalies du tube neural.
  • Un risque 2,6 fois plus élevé de syndrome de Down.
  • Un risque 5,9 fois plus élevé de fente labio-palatine pour les mères porteuses du génotype MTHFR TT qui ne prennent pas d'acide folique avant la grossesse.



Mutations MTHFR et anomalies congénitales


Comprenant le désir d'offrir le meilleur départ possible à leur bébé, les femmes enceintes peuvent se sentir préoccupées par les défis du métabolisme du folate présentés par le génotype MTHFR TT. Rassurez-vous, les progrès de la médecine moderne ont apporté des solutions.



Supplémentation personnalisée en folate : Naturalisation Folate

Étant donné que l’acide folique synthétique doit être converti en 6S-5-méthyltétrahydrofolate pour être absorbé, une supplémentation directe en 6S-5-méthyltétrahydrofolate (folate actif) peut contourner efficacement les limitations imposées par les variations de l’enzyme MTHFR.

Pendant la période prénatale, il est crucial de prodiguer les soins les plus purs et les plus sûrs au bébé. Parmi les différentes formes de folate actif, le folate de naturalisation se distingue par sa sécurité. Il est produit sans substances nocives comme le formaldéhyde et l'acide p-toluènesulfonique et contrôle strictement la teneur en impuretés nocives comme le JK12A et le 5-méthyltétrahydrofolate grâce à une technologie brevetée, garantissant un niveau de sécurité pratiquement non toxique. Cela vous permet de profiter sans souci des bienfaits du folate pour la santé.

Adoptez la naturalisation du folate comme compagnon attentionné pendant votre voyage prénatal. Il fournira un solide soutien en folate pour vous et votre bébé sous la forme la plus pure et la plus sûre, vous aidant ainsi à anticiper l'arrivée d'une nouvelle vie. Que ce processus soit rempli de joie et de paix.



Naturalisation Certification Folate


Références :

1.Lian Zenglin, Liu Kang, Gu Jinhua, Cheng Yongzhi et al. Caractéristiques biologiques et applications du folate et du 5-méthyltétrahydrofolate. Additifs alimentaires en Chine, 2022, numéro 2. Pietrzik K, Bailey L, Shane B. Comparaison de l'acide folique et du L-5-méthyltétrahydrofolate de la pharmacocinétique clinique et de la pharmacodynamique. Clin Pharmacokinet. 2010;49(8):535-548.

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