Les statistiques montrent que les couples stériles représentent environ 10 à 15 pour cent des couples mariés. Il y a des facteurs à moitié masculins et à moitié féminins. Malgré les progrès du diagnostic clinique, l’infertilité reste indétectable chez environ la moitié des couples.

Le trouble du métabolisme de l’acide folique (mutation du gène MTHFR) affectant le métabolisme de l’acide folique est l’un de ces facteurs d’infertilité.MTHFRpolymorphisme génétique et infertilité masculine. Le gène MTHFR a été cartographié en 1P36.32 et code pour une protéine contenant 656 acides aminés. Les polymorphismes courants du gène MTHFR sont C677T (RS1801133) et A1298C (RS1801131). Le MTHFR est une enzyme importante dans le métabolisme de l'acide folique et de l'homocystéine (Hcy), médiant la conversion de l'acide 5, 10-méthyltétrahydrofolique en acide 5-méthyltétrahydrofolique. L'acide 5-méthyltétrahydrofolique fournit la matière première pour les réactions de méthylation de l'ADN dans les cellules. En même temps, il agit comme donneur de méthyle, sous la catalyse de la méthionine synthétase et avec la vitamine B12 comme coenzyme, provoquant la reméthylation de l'Hcy sanguine pour générer de la méthionine (Met), maintenant ainsi le niveau normal d'Hcy plasmatique et éviter l'apparition d'hyperhomocystéine (Hhcy).

L'acide folique est une vitamine B hydrosoluble que le corps humain ne peut pas synthétiser lui-même mais doit ingérer par l'alimentation. C'est un micronutriment essentiel et un antioxydant. L’acide folique absorbé par le corps doit être converti en acide 5-MÉTHYLtétrahydrofolique pour qu’il soit efficace. Lorsque le niveau d'Hcy est élevé dans le corps, si l'apport en acide folique est réduit ou insuffisant, le corps n'a pas suffisamment d'acide 5-méthyl-tétrafhydrofolique pour résister au stress oxydatif provoqué par un taux élevé d'Hcy, ce qui peut entraîner des dommages à l'ADN des spermatozoïdes et affecter la fertilité.

Polymorphisme du gène MTHFR et avortement spontané chez la femme Une grossesse de moins de 28 semaines, un poids fœtal inférieur à 1 000 g et une interruption naturelle de grossesse sont appelés avortement spontané. L'étiologie comprend des facteurs embryologiques, des facteurs maternels, des facteurs paternels et des facteurs environnementaux. L'avortement récurrent est un avortement spontané qui se produit 3 fois de suite ou plus par un partenaire identique. L'hypercoagulabilité sanguine est étroitement liée à la formation d'avortements spontanés répétitifs inexpliqués, et l'hyperhomocystéine est un facteur de risque indépendant d'hypercoagulabilité sanguine et de maladies associées.

Les mutations du gène MTHFR augmentent les niveaux de Hcy in vivo, conduisant à une hyperhomocystéinémie (Hhcy). L'hhcy est facile à provoquer des lésions endothéliales vasculaires et à conduire à une thrombose, ce qui est l'une des raisons importantes de la formation d'un état d'hypercoagulabilité sanguine découverte ces dernières années.

De plus, en raison de la carence en acide 5-méthyltétrahydrofolique in vivo, leactivité du MTHFRdans le tissu placentaire diminue, entraînant une méthylation insuffisante de l'ADN, un composant biologique essentiel à la croissance et au développement du fœtus, ce qui entraîne des obstacles dans le processus de synthèse et de réparation de l'ADN, entraînant des avortements spontanés récurrents.